Akdeniz anemisi adından da beli olacağı üzere Akdeniz bölgesinde görülen, genetik faktörlerle nesillere aktarılan bir tür kansızlık hastalığıdır. Tıp dilinde talasemi olarak ifade edilmektedir. Kandaki hemoglobin oluşumunun bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır. Alyuvarlar içinde ‘’hem’’ ve ‘’globin’’ adıyla iki böüm vardır ve bunlardan globin içinde alfa, beta, gamma ve delta adı verilen zincirler bulunmaktadır. Bu zincirlerde oluşan yapım kusurlarına talasemi adı verilmektedir. Beta zincirinde oluşan yapım kusuru sonucunda Akdeniz anemisi oluşmaktadır. Anne ve babadan çocuğa ikişer gen geçmektedir ve beta talasemi geninin geçişi ile çocukta hastalık oluşmaktadır. Akdeniz anemisi majör ve minör olmak üzere şiddetine göre ikiye ayrılmaktadır. Majör kısımda yer alan beta talasemi hastalığın en ağır kısmıdır. Bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organlarının hasar görmesine neden olabilir. Teşhis edilen hastalık kan nakilleri ile kontrol altına alınmaktadır. Kesin tedavi olarak kök hücre nakli kullanılmaktadır. Hastalığın hafif formu olan minör kısmında hastalığın taşıyıcıları yer almaktadır. Talasemi taşıyıcısı olan kişilerde kansızlık dışında önemli bir şeye rastlanmamakta ve tedaviye gerek duyulmamaktadır.
Akdeniz Anemisi Testi Nedir?
Akdeniz anemisi hastalığı veya taşıyıcılığının belirlenmesi için kanda bakılan hemoglobin elektroforezi denilen test ile ortaya çıkmaktadır. Ailede yani anne veya babada Akdeniz anemisi geçmişi bulunuyorsa çocukta ilk 6 ay gibi bir zamanda aşırı kansızlık, yüz soluklaşması gibi durumlarla kendini belli etmektedir. Eğer aile var ve çocuk yaşta ortaya çıkmayan ve belirti görülmeyen bireylerde kanda yaptırılan hemoglobin elektroforezi testi ile taşıyıcılık durumu ortaya çıkmaktadır.
Akdeniz Anemisi Değeri Kaç Olmalı?
Hemoglobin insan vücudunda 3 farklı tipte bulunmaktadır.
· Hemoglobin A; 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşan globin parçasıdır. Hemoglobin bütününün % 96 sını kapsamaktadır.
· Hemoglobin; 2 alfa ve 2 gamma zincirinden oluşan globin parçasıdır. Hemoglobin bütününün % 1 lik kısmını kapsamaktadır.
· Hemoglobin 2; 2 alfa ve 2 delta zincirinden oluşan globin parçasıdır. Hemoglobin bütününün % 3 lük kısmını kapsamaktadır.
Yapılan hemoglobin elektroforezi testinde HbA2 düzeyi % 3 ile 7 arasında çıktığında Akdeniz anemisinin hafif olan minör kısmında yani taşıyıcı olduğunuzu göstermektedir. Taşıyıcı olmak hasta olmak anlamına gelmemekle beraber dikkat edilmesi gereken evlilik yaptığınız kişi de eğer taşıyıcı durumda ise çocuğun Akdeniz anemisi olma ihtimali % 25’ tir. Kandaki hemoglobin değeri oldukça düşük olan ağır Akdeniz anemisi hastalarında ide kanda bakılan hemoglobin elektrofezinde Hemoglobin F değeri % 50 ile 60 arasında olmaktadır.
Akdeniz Anemisi Hangi Testle Belli Olur?
Hasta olduğu bilinen veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik döneminde tarama testleri yapılarak teşhis konulabilir. Bu tür aile geçmişinde hasta ya da taşıyıcı olanların çocukları doğduğunda yeni doğan kan testi yani topuk kanı testi yapılması gerekir. Doğum sonrasında ise Akdeniz anemisi belirtileri gösteren çocuklarda, kansızlık olan çocuklarda tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi testi, kan hücrelerinin incelenmesi ve genetik tetkikler yapılarak hastalık tanısı konulmaktadır.
Akdeniz Anemisi Evlilik Raporu Nedir?
Evlilik öncesi sağlık raporunda kan tahlilleri ve akciğer filmi istenmektedir. Kan tahlillerinde;
· Kan grubu belirlenmesi,
· Hepatit,
· Frengi,
· AIDS
· Akdeniz anemisi gibi hastalıkların belirlenmesi ve evlilik soneası doğacak çocukların daha sağlıklı hayat sürebilmeleri için gereken tedbirlerin alınması ve erken tedavi yöntemlerinin uygulanması açısından önemli bir işlemdir.
Akdeniz Anemisi Engel Oranı?
Minör talasemi rapor oranı %10
Intermedia talasemi rapor oranı %30
Majör talasemi rapor oranı %70 olarak verilmektedir.
Akdeniz Anemisi Genetik Hastalık Mıdır?
Akdeniz anemisi diğer adıyla talasemi bireye aileden geçen genetik kökenli bir hastalıktır. Çocukta anneden 2 gen ve babadan 2 gen olmak üzere devreden genler bulunmaktadır. Anne veya babada taşıyıcı olan minör talasemi var olduğunda ihtimallere göre çocukta hastalık oranı %25, taşıyıcı olma oranı %50 ve sağlıklı olma oranı %25 olmaktadır. Geçen genlerden globin içeriğinde bulunan beta gen zinciri oluşumunda bir eksiklik olduğunda hasatlık çocukta görülmektedir.
Akdeniz Anemisi Raporu Nereden Alınır?
Alınacak olan rapor evlilik için gerektiğinde tam teşekküllü hastanelerden, özel sağlık kuruluşlarından alınabilmektedir. Sağlık Bakanlığının yetki verdiği hastanelere engellilik raporu için başvuruda bulunmak ve gereken prosedürleri takip etmek gerekmektedir.
Akdeniz Anemisi Hangi Irklarda Görülür?
İtalya, ispanya, Kıbrıs, Yunanistan, Pakistan, Uzak Doğu, Batı Hindistan, Türkiye’nin güney ve batı kısımları ve Hindistan da kapsayan Akdeniz ülkelerinde görülmektedir. Bu ülkelerden köken alanlarda, Azerbaycan kökenlilerde, Kıbrıs Türklerinde Akdeniz anemisi görülmektedir.
Akdeniz Anemisi Oruç Tutabilir Mi?
Akdeniz anemisiolan kişiler ömür boyunca 3 ya da 4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyarak yaşamlarına devam etmektedirler. Bu durumun sürekliliği ve demir emiliminin bağırsaktan zor olması nedeniyle aşırı demir yüklemesi yaşamaktadırlar. Bu nedenle demir yönünden zengin olan besinlerden uzak kalmaları tavsiye edilmektedir. Yani beslenmeleri takip edilen doktor tarafından önerildiği şekilde yapılmalıdır. Hastanın aç kalıp kalamayacağı durumu beslenme ile ilgili olduğundan hastanın oruç tutup tutamayacağı ile ilgili en doğru bilgiyi takip eden uzman tarafından verilmesi gerekir.
